Пивовар С.М. Вплив комбінованих гаплотипів генів β1- та β2-адренорецепторів на перебіг серцевої недостатності. Український терапевтичний журнал. 2018;3-4:48-55.

Мета роботи: визначити поширеність та вплив комбінованих гаплотипів генів
β1- й β2-адренорецепторів на перебіг серцевої недостатності.
Матеріал та методи. До дослідження включено 200 хворих з серцевою недостатністю. Оцінювали клінічний перебіг захворювання. Проводили дослідження поліморфізмів Ser49Gly та Gly389Arg гену β1-адренорецепторів, а також Gln27Glu гену 2-адренорецепторів. Матеріалом для молекуля-рно-генетичного дослідження були лейкоцити периферичної крові пацієнтів. Виділення геномної ДНК здійснювали за методом Вольфганга. Для полімеразно-ланцюгової реакції використовували праймерні послідовності.
Результати та обговорення. В ході дослідження встановлено, що найбільш несприятливим ком-бінованим гаплотипом генів β1- та β2-адренорецепторів для перебігу серцевої недостатності є Ser49Ser/Gly389Gly-Gln27Gln та Ser49Ser/Gly389Gly-Glu27Gln. Хворі даних когорт мають негати-вну динаміку величини фракції викиду лівого шлуночка та діаметра лівого передсердя на протязі періоду спостереження (подальше погіршення скоротливої здатності міокарду), погану хронотро-пну відповідь на застосування бісопрололу, велику частоту розвитку фібриляції передсердь, вели-ку частоту госпіталізацій у зв’язку з декомпенсацією захворювання. Поряд з цим, дані хворі є кращими відповідачами, щодо застосування карведілолу. З урахуванням цих обставин, у хворих з серцевою недостатністю, що мають комбіновані гаплотипи поліморфізмів Ser49Ser/Gly389Gly-Gln27Gln та Ser49Ser/Gly389Gly-Glu27Gln, можливо, при виявлені даного типу поліморфізмів ге-нів β1- та β2-адренорецепторів, необхідно максимально раніше призначати карведілол та аміодарон (з превентивною антиаритмічною метою).
Висновки. Несприятливими комбінаціями гаплотипів генів β1- та β2-адренорецепторів для перебігу серцевої недостатності є - Ser49Ser/Gly389Gly/Gln27Gln та Ser49Ser/Gly389Gly/Glu27Gln, що зустрічаються, відповідно, у 2 та 4% хворих. У цих пацієнтів спостерігається негативна динаміка фракції викиду лівого шлуночка та діаметра лівого передсердя, висока частота розвитку фібриляції передсердь, найбільша кількість госпіталізацій у зв’язку з декомпенсацією захворювання, низька хронотропна відповідь на застосування бісопрололу. У хворих з комбінованими гаплотипами Ser49Ser/Gly389Gly/Gln27Gln та Ser49Ser/Gly389Gly/Glu27Gln застосування карведілолу є більш ефективним порівняно до бісопрололу для зниження ЧСС.
Ключові слова: серцева недостатність, клінічний перебіг, поліморфізм, ген, 1-адренорецептори, 2-адренорецептори.