Представлены данные литературы, отражающие вопросы патологии сердечно-сосудистой системы при мукополисахароидозе. Установлено, что поражение сердца и сосудов является одним из кардинальных признаков данной патологии, нередко приводящим к летальным исходам. Патология сердца регистрируется при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото—Лами. Характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Многие исследователи подчеркивают трудности клинико-функционального обследования сердечнососудистой системы у больных с мукополисахаридозами, что обусловлено наличием физических и интеллектуальных ограничений у пациентов, а также постепенным нарастанием симптоматики. Для лечения сердечно-сосудистой патологии при мукополисахаридозах используются медикаментозные и хирургические методы, в том числе заместительная ферментотерапия и трансплантация стволовых клеток.
Key words: лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, сердечно-сосудистая система, диагностика, лечение.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34919092/